基因融合断点确认实验-[北检院]北检(北京)检测技术研究院|第三方科研检测中心

检测项目

样本核酸提取与质控：从组织或细胞样本中分离高质量基因组DNA或总RNA，并通过紫外分光光度法及琼脂糖凝胶电泳对核酸浓度、纯度及完整性进行严格质控。

RNA反转录合成cDNA：以总RNA为模板，利用逆转录酶合成互补DNA，为后续基于cDNA的PCR扩增提供模板，此步骤对RNA质量及逆转录效率有严格要求。

融合基因特异性PCR引物设计与验证：针对目标融合基因的已知或可疑断点区域设计特异性引物，并通过生物信息学分析及实验验证确保引物的特异性与扩增效率。

巢式PCR或半巢式PCR扩增：采用两轮PCR扩增策略以提高检测灵敏度和特异性，第一轮使用外侧引物进行初步扩增，第二轮使用内侧引物对第一轮产物进行再扩增。

实时荧光定量PCR检测：利用荧光标记的探针或染料对PCR产物进行实时监测，可实现融合基因的相对或绝对定量分析，具有高灵敏度特点。

琼脂糖凝胶电泳分析：对PCR扩增产物进行电泳分离，通过观察条带大小是否与预期相符，初步判断是否存在特异性扩增及可能的融合片段。

Sanger测序验证：将特异性PCR产物纯化后直接进行Sanger双脱氧链终止法测序，获得断点连接处的碱基序列信息。

下一代测序文库构建与测序：针对复杂或未知融合事件，构建高通量测序文库，通过大规模平行测序获取海量序列读长以全面筛查融合断点。

生物信息学数据分析与比对：将测序产生的原始数据与人类参考基因组进行比对，使用专用算法识别跨越两个不同基因的嵌合读长，定位断点位置。

结果解读与报告出具：综合分析所有实验数据和生物信息学结果，结合临床意义对检测到的基因融合断点进行专业解读并形成标准化检测报告。

检测范围

白血病骨髓或外周血样本: 用于检测急性淋巴细胞白血病和髓系白血病中常见的融合基因如BCR-ABL1、PML-RARA等对疾病诊断和微小残留病监测至关重要。

淋巴瘤组织活检样本: 适用于弥漫大B细胞淋巴瘤滤泡性淋巴瘤等淋巴造血系统肿瘤中MYCBCL2BCL6等基因易位的检测辅助病理分型。

实体肿瘤福尔马林固定石蜡包埋组织: 从存档的FFPE样本中提取核酸检测肺癌中的ALKROS1RET肉瘤中的EWSR1-FLI1等驱动基因融合指导靶向治疗。

检测优势

1. 确保安全：通过检测可以确保防爆用呆扳手的安全性，防止在使用过程中引发火灾或爆炸。

2. 提高质量：通过检测可以提高防爆用呆扳手的产品质量，增强其市场竞争力。

3. 延长使用寿命：通过检测可以发现呆扳手的潜在问题，及时进行维修和更换，延长其使用寿命。

4. 降低维护成本：通过定期检测可以及时发现呆扳手的问题，避免因故障导致的停机和维修成本。

5. 提高工作效率：通过检测可以确保呆扳手的正常使用，提高工作效率，减少因工具故障导致的生产损失。

　　以上是关于基因融合断点确认实验相关的简单介绍，具体试验/检测周期、方法和步骤以与工程师沟通为准。北检研究院将持续跟进新的技术和标准，工程师会根据不同产品类型的特点，选取相应的检测项目和方法，以最大程度满足客户的需求和市场的要求。

北检研究院

北检研究院第三方服务平台

　　北检院拥有完善的基础实验平台、先进的实验设备、强大的技术团队、标准的操作流程、优质的合作平台和强大的工程师网络。我们为各大院校以及中小型企业提供多种服务，其中包括：

　　· 基本参数、机械强度、电气性能、生物试验、特殊性能的分析测试，涵盖了生物药物、医疗器械、机械设备及配件、仪器仪表、装饰材料及制品、纺织品、服装、建筑材料、化妆品、日用品、化工产品(包括危险化学品、监控化学品、民用爆炸物品、易制毒化学品)等多个领域。我们的服务覆盖了全方位的研究和检测需求，并为客户提供高效、准确的数据报告，以支持您的研发和市场质量把控。

　　其中，本研究院设有七大基础服务平台，分别是：细胞生物学研究平台、分子生物学研究平台、病理学研究平台、免疫学研究平台、动物模型研究平台、蛋白质与多肽研究平台以及测序和芯片研究平台。北检研究院提供全面、正规、严谨的服务，为您的研究保驾护航，确保研究成果的准确和深入。

　　此外，本研究院还设有四大创新研发中心，包括分子诊断开发平台，CRISPR/Cas9靶向基因修饰药物开发平台，纳米靶向载药创新平台，创新药物筛选平台。这些研发中心运用新技术和新方法，为您提供创新思路和破局之策。

　　不仅如此，本院还为从事相关研究的团队和企业，提供个性化服务，为您的项目量身定制解决方案。无论是公司研发项目，还是个人或团队的研究，我们都将全力协助，以期更好地推动科学事业的发展。

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